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amylose héréditaire

Amylose héréditaire : Association Française contre l’Amylose

L’amylose héréditaire (ou familiale) est une maladie rare qui touche principalement les nerfs (neuropathie), le cœur, mais aussi plus rarement les yeux, les reins.

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C’est la première fois que vous vous connectez sur notre site. Vous nous rendez visite parce que vous-même ou un de vos proches est atteint d’amylose.

Amylose (maladie) — Wikipédia

L’amylose, aussi appelée amyloïdose est un vaste groupe de maladies. C’est une maladie rare qui se caractérise par la présence de dépôts de protéines insolubles dans les tissus. Le plus souvent, ce sont des fragments de protéines de précurseur sérique qui en sont la cause. De nombreux organes peuvent être touchés par ce dépôt extracellulaire, appelé substance amyloïde.

Généralités sur l’amylose AL – unilim.fr

L’amylose AL, également appelée amylose primitive, est une maladie liée au dépôt dans différents organes de substance amyloïde formée par l’accumulation de certaines protéines sous …

Amylose cardiaque – Causes Symptomes Traitement pronostic

l’amylose cardiaque est une maladie causée par des dépôts d’une protéine anormale (amyloïde) dans le tissu cardiaque, ce qui rend difficile pour le cœur à travailler correctement.

L’amylose AL ou amylose primitive – unilim.fr

Les amyloses appartiennent au groupe des maladies conformationnelles des protéines. Elles sont liées à la capacité de certaines protéines d’acquérir une structure tertiaire instable et de polymériser sous forme de fibrilles d’amylose insolubles dans la substance extracellulaire de différents tissus.

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Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques

Numéro 1 | Juin 2018 Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Prévalence, incidence ou nombre publié de cas classés par ordre alphabétique des maladies

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Dr Belarbia Anis Service de Néphrologie CHU Sahloul

c- Amylose rénale: La localisation rénale est la plus fréquente, la plus expressive et la plus significative sur le plan pque. Sujet âgé et ♂>♀.

Maladie périodique — Wikipédia

La maladie périodique (fièvre méditerranéenne familiale – (FMF), ou encore maladie arménienne) désigne une maladie génétique autosomique récessive qui se manifeste notamment par des poussées inflammatoires survenant à intervalles variables.. C’est la première maladie découverte (en 1945) et le chef de file du groupe des maladies auto-inflammatoires.

Fièvres récurrentes héréditaires | SNFMI

Rédigé par Sophie Georgin-Lavialle, Katia Stankovic Stojanovic, Gilles Grateau, Service de Médecine Interne, Centre national de référence des amyloses d’origine inflammatoires et de la fièvre méditerranéenne familiale, DHU I2B, inflammation, immunopathologie, biothérapie, UPMC, Paris VI, Hôpital Tenon, Paris (juillet 2014)

Le TRAPS : définition, sémiologie, pronostic, pathogénie

1. Le TRAPS 1.1. Définition du TRAPS [1–7] Le TRAPS (Tumor necrosis factor-Receptor-Associated Periodic Syndrome) réalise une fièvre héréditaire intermittente à transmission mendélienne dominante liée à des mutations du récepteur 1A du TNF (le TNFRSF1A) se traduisant par des accès douloureux articulaires, abdominaux, musculaires, cutanés, oculaires.

Maladie périodique : symptômes, traitement, définition

Caractéristiques. C’est une maladie héréditaire transmise sur un mode autosomique et récessif{D=CARRD}] (il faut que la mère et le père soient atteints pour que la maladie soit présente chez l’enfant). Décrite pour la première fois juste après la dernière guerre (en 1945), on a découvert le gène responsable il y a très peu de temps (en 1997).

www.orphanet-urgences.fr

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Orphanet Urgences est une collection de recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d’une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence.

Orphanet: Orphanet Urgences

Orphanet Urgences est une collection de recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d’une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence.

CRMPR, Centre de référence :: Maladies rares concernées

Maladies rares concernées fibrose pulmonaire lymphangioleiomyomatose lymphangioléiomyomatose éosinophiles vascularite syndrome emphysème-fibrose birt-hogg-dubé

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