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warkany syndrome

Monosomy – Wikipedia

Monosomy is a form of aneuploidy with the presence of only one chromosome from a pair. Partial monosomy occurs when only a portion of the chromosome has one copy, while the rest has two copies. Human monosomy. Human conditions due to monosomy:

49,XXXXY – Wikipedia

49,XXXXY syndrome is an extremely rare aneuploidic sex chromosomal abnormality. It occurs in approximately 1 out of 85,000 to 100,000 males.

Down syndrome – Wikipedia

Down syndrome (DS or DNS), also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all or part of a third copy of chromosome 21. It is typically associated with physical growth delays, characteristic facial features, and mild to moderate intellectual disability. The average IQ of a young adult with Down syndrome is 50, equivalent to the mental ability of an 8 or 9-year-old

묘성 증후군 – 위키백과, 우리 모두의 백과사전

묘성 증후군(猫聲症候群, 프랑스어: Cri du chat syndrome) 또는 고양이 울음 증후군(영어: Cat’s cry syndrome) 또는 5번 염색체 결실 증후군(chromosome 5p deletion syndrome, 5p minus syndrome), 또는 르죈 증후군(Lejeune’s syndrome)은 5번 염색체의 일부가 결실되어 일어나는 드문 유전병이다.

Sindrome di Angelman – Wikipedia

Trisomie: Sindrome di Down · Sindrome di Edwards · Sindrome di Patau · Trisomia 9 · Sindrome di Warkany 2 · Sindrome degli occhi di gatto · Trisomia 16: Monosomie/Delezione: Sindrome da microdelezione 1q21.1/Sindrome da microduplicazione 1q21.1/Sindrome TAR · Sindrome di Wolf-Hirschhorn · Sindrome del grido di gatto/Sindromi mielodisplastiche con delezione 5q · Sindrome di …

Sindrome di Smith-Magenis – Wikipedia

La sindrome di Smith-Magenis (Smith-Magenis Syndrome, SMS) è una sindrome genetica che si manifesta con anomalie comportamentali e disordini dello sviluppo.

터너 증후군 – 위키백과, 우리 모두의 백과사전

터너 증후군(Turner 症候群, Turner syndrome, Ullrich–Turner syndrome)은 염색체 이상의 하나로, 정상 여성의 성염색체가 XX 두 개인 데 반해, X염색체가 하나밖에 없기 때문에 발생하는 증후군이다. 1938년 헨리 터너가 처음으로 기재하였다.. 생식기는 여성의 형질이 나타나지만, 난소의 발육이 완전하지 않아 2차

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